test prenatale
niptest™ Standard

✓ niptest™ Standard è un test prenatale non invasivo per lo screening delle principali anomalie cromosomiche fetali mediante analisi del DNA libero circolante (cfDNA) presente nel sangue materno.

✓ Il test comprende lo screening delle trisomie 21, 18 e 13, delle aneuploidie dei cromosomi sessuali e, se desiderato, la determinazione del sesso fetale.

✓ L'analisi viene eseguita mediante sequenziamento di nuova generazione (NGS) con Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2, una soluzione IVD per lo screening prenatale non invasivo.

✓ La metodica non richiede procedure invasive sulla gravidanza: è sufficiente un prelievo di sangue materno e può essere eseguita a partire dalla 10ª settimana di gestazione.

✓ Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2 è un sistema diagnostico in vitro (IVD) con marcatura CE secondo il Regolamento europeo IVDR.

✓ niptest Standard è pensato per lo screening delle anomalie cromosomiche più frequenti. Per uno screening più ampio, che comprenda anche altre aneuploidie autosomiche e delezioni/duplicazioni cromosomiche >7 Mb, è disponibile niptest Plus.

✓ Il prelievo viene organizzato su appuntamento con un professionista sanitario direttamente a domicilio.

✓ In caso di necessità, è possibile richiedere un videoconsulto con un medico specialista genetista o ginecologo per la valutazione del risultato e degli eventuali approfondimenti indicati.

✓ niptest è un test di screening e non diagnostico: un risultato indicativo di rischio aumentato richiede valutazione medica ed eventuale conferma con metodiche diagnostiche appropriate.

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✓ niptest Standard può essere eseguito da donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

✓✓ singole

✓✓ bigemine

 ✓✓ spontanee o medicalmente assistite

✓ niptest Standard può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione. Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla dodicesima settimana.

✓ niptest Standard può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione (dodicesima per gravidanze gemellari). 

✓ Il campione deve essere raccolto dal lunedì al giovedì ed inviato lo stesso giorno del prelievo.

✓ Non è necessario il digiuno.

✓ In generale, non è necessario interrompere terapie farmacologiche eventualmente in atto, né modificare la propria dieta prima del test.

✓ Viene fornito l'esito delle seguenti determinazioni:

✓✓ trisomia 21 — sindrome di Down
✓✓ trisomia 18 — sindrome di Edwards
✓✓ trisomia 13 — sindrome di Patau
✓✓ aneuploidie dei cromosomi sessuali X e Y
✓✓ definizione del sesso fetale, se desiderato

✓ L'analisi viene eseguita mediante NGS Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2.

✓ Il profilo Standard non comprende lo screening delle altre aneuploidie autosomiche e delle delezioni/duplicazioni cromosomiche >7 Mb, disponibili con niptest Plus.

✓ Viene inoltre fornita l'elaborazione dei dati personali e anamnestici raccolti, con una valutazione complessiva individuale del percorso.

✓ In caso di necessità è possibile richiedere un videoconsulto online con un medico specialista genetista o ginecologo per discutere il risultato e gli eventuali approfondimenti.

✓ Gli ordini ricevuti entro le ore 15 dal lunedì al venerdì in giorni lavorativi vengono evasi in giornata con l’invio del kit. Ordini ricevuti dopo le ore 15 o in giorni festivi vengono evasi con l’invio del kit il primo giorno lavorativo successivo.

✓ Il ritiro del campione dopo la raccolta a domicilio viene eseguita dal corriere dal lunedì al venerdì, in giorni feriali, in genere lo stesso giorno del prelievo del campione.

✓ Le tempistiche per l’elaborazione del referto decorrono dall’arrivo del campione in laboratorio, in genere il giorno lavorativo successivo all’invio.

✓ Le tempistiche indicate per l’elaborazione del referto sono da considerarsi tempistiche medie, sono solo indicative e mai vincolanti e possono inoltre variare in dipendenza da fattori quali le caratteristiche del campione fornito, la frazione fetale, la necessità di ripetizione su più aliquote o su un secondo campione, carichi di lavoro eccezionali del laboratorio o cause di forza maggiore.

✓ In caso di esito inadeguato dell'esame condotto sul primo campione fornito (per bassa frazione fetale, per qualità del campione e/o cause tecniche), è prevista la ripetizione dell'esame su un secondo campione raccolto a domicilio senza alcun ulteriore costo. Solo nel raro ed improbabile caso di esito inadeguato anche sul secondo campione, è previsto il rimborso dell'intero costo pagato per il servizio. 

✓ Visita termini & condizioni per tutte le condizioni applicabili.